本症基本特征是：起病于婴幼儿、极端孤僻、与人缺乏感情联系、言语障碍、刻板运动和对环境奇特的反应。病因未明，预后严重。

儿童自闭症患病率约为3～5‰，近年来发病有增多趋势。男性为多，男女之比至少为6～7:l。但本症在我国尚缺乏统一和大规模的流行病学调查研究。

    一、病因

自闭症的病因未明，可能与多种因素有关。

1.遗传因素

2.脑器质性因素

本症患儿有围生期损害史、脑电图异常、神经系统软体征以及癫痫发作较多见，少数病例头颅CT扫描提示脑室扩大；磁共振检查见部分患儿小脑蚓部发育不全，故认为本症与中枢神经系统异常所致功能障碍有关。

3.神经生化因素

4.认知缺陷因素

5.多种病因

自闭症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代谢病等，故认为自闭症是一个多种病因的神经综合征。

自闭症的确切病因目前还不大清楚，有待研究阐明。

    二、临床表现

大多数患儿出生后36个月以内起病，少数患儿3岁以后起病。

1.社会交往障碍

患儿表现极度孤僻，对自己家庭的亲人以及周围人缺乏情感联系、回避障碍与他人目光接触，不与外界接触，对环境缺乏兴趣。父母离开时无所谓、情感反应冷淡、不合群。

2.言语交流障碍

言语发育延迟最为多见。婴儿咿呀学语减少。常发出尖叫声或无意义的音节。言语理解能力障碍，缺少对他人言语的反应，往往不能用言语交流，常模仿、重复别人简短的字句。部分患儿曾经会言语交流，以后出现言语交流越来越少，发音不清或有无意义的言语。

3.不正常的行为方式

常常表现为重复动作、刻板运动行为、异常的吃饭和睡眠姿势。日常生活方式及内容，要求维持原样不变，即使微小的变动，就会发脾气、哭闹。常有特殊的兴趣或迷恋，对人不感兴趣，却对某些无生命的物体表示异常的迷恋，如对瓶子盖。旋转的东西（如电风扇）、门锁等产生强烈的迷恋，经常反复地排列、堆砌或摆弄旋转物品。对电视的广告、气象报告特别感兴趣，对其他节目缺乏兴趣。部分患儿常常脚尖走路、行为怪异、情绪变化莫测。

4.感知觉反应异常

表现为对外界刺激反应迟钝或过分敏感，有的近似“视而不见”和“听而不闻”的征象。反复自伤但不表示痛苦，而对触痒却忍受不了。

5.智能障碍和其他损害

自闭症患儿外貌一般无明显呆滞，但适应能力明显落后，生活不能自理，自我防卫功能减弱，约75％的患儿智力低下。但由于语言和社会交往障碍，因而很难对自闭症患儿的智力作出准确的评估。有极少数患儿可表现在某一方面有特殊的才能，在幼儿期就具有对字、数和歌词、诗词等的认识、背诵，表现超常的机械记忆和推算能力，即所谓“白痴学者（idiot-savant）”，其机制尚不清楚。约25％的自闭症患儿出现癫痫发作，多在少年期后首次发生癫痫。